Terapia génica con etranacogene dezaparvovec en hemofilia B: a propósito del primer paciente infundido en España

Introducción: Etranacogene dezaparvovec (ED) es la primera terapia génica aprobada en Europa para hemofilia B grave o moderadamente grave sin inhibidores. Su implementación en España comenzó en 2024 como alternativa a la profilaxis convencional con factor IX (FIX). Objetivo: Describir la experiencia clínica inicial y los resultados a tres meses del primer paciente tratado con ED en España, en el contexto de los datos de 5 años del ensayo HOPE-B. Material y métodos: Recogida de datos de la historia clinica electronica del paciente. Resultados: Varón de 41 años, FIX basal 1,6% y artropatía avanzada, recibió una dosis única intravenosa de ED. La infusión fue bien tolerada con suspensión inmediata de la profilaxis. La actividad de FIX aumentó progresivamente hasta el 49,9% a los tres meses, situando al paciente en el percentil 67 del ensayo HOPE-B (media 39,0 UI/dl al mes 6; 36,1 ± 15,7 UI/ dl a los 5 años). Se observó transaminitis leve y transitoria, controlada con prednisona, sin complicaciones adicionales. Conclusiones: Los resultados iniciales confirman la seguridad y eficacia esperadas de ED en práctica clínica real, consistentes con el perfil a largo plazo del HOPE-B, y subrayan la importancia de una selección cuidadosa y la motivación del paciente.